Hemoglobin Electrophoresis，Hb EP 血紅素電泳

檢驗項目：

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自費收費：400

臨床意義：

Thalassemia，是一種遺傳性的血液疾病，其血紅素中globin chain的合成發生問題，造成globin chain合成量降低或無法製造。海洋性貧血 (Thalassemia)，又稱地中海型貧血，是一種隱性遺傳的血液疾病，主要分為甲型 (α型) 和乙型 (β型) 兩種，國人大約有4 % 為甲型海洋性貧血的帶因者，2 % 為乙型海洋性貧血的帶因者。此遺傳疾病因不同的基因缺陷型態可能造成紅血球體積較小（microcytosis）、低血色素症（hypochromia），嚴重的Thalassemia major病患則會造成嚴重溶血以及器官的衰竭，需要依靠終身的輸血以及施打排鐵劑，因而造成生活上的不便與不適。

血色素電泳(Hb-EP)為海洋性貧血的篩檢試驗。主要用於診斷Thalassemia及Hemoglobinopathies(variant)。針對MCV<80 fL的小球性貧血，配合血清鐵(Serum iron)檢查來區分缺鐵性貧血。也可用來分辨甲、乙型地中海型貧血與缺鐵性貧血，甲型地中海型貧血常出現Hb H(β4)或HbBarts(γ4)；而乙型地中海型貧血則可能有Hb F(α2γ2)升高或Hb A2(α2δ2)升高。缺鐵性貧血並無異常血色素，Hb A2也可能在正常範圍。

Variant是血紅素上氨基酸的變異，電泳圖型常常在不同位置出現變異血紅素；thalassemia是因為promoter或enhancer的問題，造成血紅素基因製造不足或不製造。

毛細管電泳(Capillary Electrophoresis)和HPLC能診斷出：

1. α三基因缺損：出現Hb H，稱為Hb H disease，為α-Thalassemia。
2. 所有的β海洋性貧血：HbA₂升高時，須懷疑為β-Thalassemia。
3. 大部分的變異血色素。

輕度α型海洋性貧血帶因者通常CBC和Hb-EP正常且無症狀，應進一步做海洋性貧血基因檢測。若配偶同樣是海洋性貧血帶因者，則可能出現重度海洋性貧血的後代(約1/4機率)，造成胎兒水腫或死胎。

因此當MCV<80 fL或MCH<26 pg異常時，增加備註文字提醒 ‟懷疑α-thalassemia或缺鐵性貧血，建議作DNA診斷及缺鐵性貧血檢查”。

 

國人常見的α-thalassemia基因分類與表現：

 

 

 

 

 

 

 

台灣常見的β-thalassemia 突變型為下列四種：

 

 

 

 

 

 

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參考資料：

1. 長庚醫療財團法人全球資訊網-海洋性貧血基因型偵測Thalassemia Genotype Detection
2. 財團法人罕見疾病基金會-罕病分類與介紹(重型海洋性貧血)
3. 大安聯合醫事檢驗所-地中海型貧血

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